Exome

概要

全エクソン領域に絞ってキャプチャーし、シーケンシングします。エクソン領域の変異を検出することで、メンデル遺伝病から体細胞疾患の癌まで候補遺伝子の同定に効率よくご活用いただけます。

特徴

  • ゲノムの約1～2%のエクソン領域のみを限定してシーケンシングするため、シーケンスコストを大幅に低減できます。
  • 全ゲノム解析を行うよりデータ量が少なく、高速に解析が行えます。
  • レアな変異も検出できます。
  • SNV（※1）の探索と弊社が独自開発したシステムによるアノテーションを行います。
  • 複数サンプル間で変異を比較することもできます。

(※1)　Short InDel（≦10bp）の一部も検出できます。

ヒトエキソーム濃縮キット

キャプチャー方法は、実績のあるAgilent technologies社のSureSelectTM、精度の高いIllumina社の新製品TruSeqTMをご用意しております。

 

  • Illumina TruSeq Exome Enrichment kit
  • Agilent SureSelect Human All Exome 50M

上記以外のキットについてはご相談ください。

サンプル条件 (詳しくは、ご相談下さい。)

バイオインフォマティクス解析受託サービス (詳しくは、ご相談下さい。)

サービス内容

  1. お預かりしたDNAサンプルの品質を確認します。
  2. DNAを断片化し、末端処理・アダプター付加を行います。
  3. SureSelectTMまたはTruSeqTMでエクソン領域のみをキャプチャーします。
  4. 配列を増幅してクラスターを作成します。
  5. ペアエンド法でシーケンシングします。

 

 

納品物

  1. シーケンシング結果（fastqフォーマットファイル、未加工のものおよび加工(※2)したもの）
  2. リファレンスゲノムへのマッピング結果（オプション）
  3. クオリティコントロール結果、ターゲット領域におけるdepth(冗長度)分布深度分布のヒストグラム、SNV解析結果、シーケンシングdepth(冗長度)とCCDSエクソンのカバレッジ解析結果（オプション）
  4. その他バイオインフォマティクス解析結果（オプション）

 

(※2)　アダプター配列の除去、N塩基の除去、クオリティの低いリード配列の除去などを行います。