全ゲノムをシーケンシングしてリファレンスゲノムへのマッピング、リファレンスゲノムとの比較、SNVの同定、アノテーションなどを行います。個体間・地域間などにおける遺伝的多様性の比較ゲノム研究にご活用いただけます。
- レアな変異も検出可能です。
- 家系のトリオサンプル・高いDepthによるシーケンス解析により、変異の検出度/精度をより高く検出できます。(※1)
- 多因子疾患の原因を解明するためのGWAS研究にも対応します。
(※1) Nature 467, 1061-1073(2010)
- シーケンシング結果(fastqフォーマットファイル、未加工のものおよび加工(※2)したもの)
- リファレンスゲノムへのマッピング結果(オプション)
- SNV、構造変異解析結果(オプション)
- その他バイオインフォマティクス解析結果(オプション)
(※2) アダプター配列の除去、N塩基の除去、クオリティの低いリード配列の除去などを行います。