Oncology Panel Sequencing
(TST170 / TSO500)
特長
・腫瘍サンプルからDNAとRNAをシーケンシング解析し、Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Amplification、Fusionなどを検出。
・高感度で体細胞変異解析結果をご提供。
・FFPEから抽出された低品質サンプルからでも解析可能。
・Tumor Mutation Burden (TMB)およびMicrosatellite Instability (MSI)の測定も可能※。
※ TruSight Oncology 500を使用した解析の場合のみ。
● 本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。
解析概要
腫瘍の体細胞変異検出に適したシーケンシング解析サービスです。イルミナ社が開発したTruSight Tumor 170またはTruSight Oncology 500キットを用いて、解析を行います。一回のアッセイで様々な種類の変異を包括的に評価することにより、腫瘍サンプルの遺伝学的研究や治療薬開発および臨床試験におけるバイオマーカー測定にご活用いただけます。
解析内容
TruSight Tumor 170
固形腫瘍に関連した170遺伝子を対象としています。DNAのデータから全コーディング領域のSNV、InDelと遺伝子増幅（Amplification）が、RNAのデータから Fusionおよびスプライス変異が検出可能です。
TruSight Oncology 500
多くの腫瘍タイプに共通する523遺伝子を対象としています。DNAのデータからコーディング領域のSNVおよびInDelと遺伝子増幅（Amplification）が、RNAのデータから Fusionおよびスプライス変異が検出されます。加えて、新たな免疫療法バイオマーカー（TMB、MSI）を評価することができます。
対象遺伝子数
| キット名 | DNA | RNA | 全遺伝子数 | |
|---|---|---|---|---|
| SNV/InDel | Amplification | Fusion | ||
| TruSight Tumor 170 | 131 | 59 | 55 | 170 |
| TruSight Oncology 500 | 523 | 59 | 55 | 523 |
解析結果
・SNV、InDel、Amplification、Fusionを検出します。
・検出されたSNV、Short InDelは各種アノテーション※1をつけてエクセル・マクロファイル※2とテキストファイルでご提出します。
・TMBとMSIの測定結果も報告します（TruSight Oncology 500のみ）。
・OncoPrintを用いて、遺伝子および検体ごとの変異検出結果のヒートマップも作成します（オプション）。
※1 検出されたSNV、Short InDelには次のようなアノテーションがつきます。
変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測（SIFTなど）、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど。
※2 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ（AnnotationViewer）で観覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。
納品物
・解析報告書
・データHDD：リード情報( FASTQ) 、マッピングデータ（BAM）、SNV/InDel /Amplification/Fusionなどの検出データ(VCF、テキストファイル)、SNV/Short InDel のアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)
サンプル条件
| サンプルの種類 | FFPE |
|---|---|
| サンプル量 | 未染スライド5 μm厚×10枚以上（切片面積目安 100 mm2）、 HE染色スライド1枚（連続切片の中央部） もしくはHE染色用未染スライド |
| サンプルの種類 | ゲノムDNA | Total RNA |
|---|---|---|
| DNA量 | 300 ng | 500 ng |
| 濃度 | 20 ng/µL以上 | 30 ng/µL以上 |
| 溶媒 | キット添付のElution Buffer | Nuclease-free水 |
解析例
| 検体数 | 8 |
|---|---|
| 試薬 | TruSight Oncology 500 DNA/RNA Bundle |
| 機種 | NextSeq |
| リード長 | 100 bp |
| シーケンス方法 | Paired End/Multiplex |
| バイオインフォマティクス解析 | SNV, InDel, Amplification, Fusionの検出、 検出変異へのアノテーションの付与、TMBおよびMSIの評価 |
| 納期 | 品質評価通過後、約1.5ヵ月 |
関連サービス
Target cfDNA Sequencing (AVENIO ctDNA)
Exome Sequencing
Target DNA Sequencing
Oncology Panel Sequencing (OncomineTM Assay)