・FusionPlex™ PanelまたはIon AmpliSeq™RNA Panelを用い、対象遺伝子を絞って融合遺伝子を感度良く検出。
・既知の融合遺伝子だけでなく、パートナーが未知の融合遺伝子も同定可能※。
・がん種ごとに重要な融合遺伝子に絞った解析が可能。
※ FusionPlex™ Panelを使用した解析の場合のみ。
Total RNAを用いて、ターゲット領域を含む配列をPCR増幅し、次世代シーケンサー(NGS)により塩基配列を決定します。
その後、得られたリード配列をターゲット配列や参照ゲノム配列にマッピングし、融合遺伝子を同定します。
・既知の融合遺伝子だけでなく、パートナーが未知の融合遺伝子も同定可能なパネルです。
・分子バーコードを使用することで、PCR由来のリード重複を除去します。
・IlluminaとIon TorrentTM両プラットフォームに対応しています。
・下記のパネルを用いてターゲット領域を含む配列を増幅します。
対象遺伝子などの詳細情報は、Invitae社のホームページをご参照下さい。
パネル名 | 特徴 | 遺伝子数 |
---|---|---|
Lung v2 | 肺癌に関連した融合遺伝子およびエキソンスキッピングをターゲット。 新規知見を踏まえてパネルデザインを更新。 | 16 (17※) |
Sarcoma v2 | 肉腫に関連した融合遺伝子をターゲット。対象遺伝子を大幅に増加。 | 61 (63※) |
Pan Solid Tumor v2 | 固形腫瘍と肉腫に関連した融合遺伝子をターゲット。 | 130 (137※) |
Heme v2 | 血液癌に関連した融合遺伝子をターゲット。 | 73 (87※) |
Myeloid | 骨髄性悪性腫瘍に関連した遺伝子をターゲット。 | 40 (84※) |
Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) | 急性リンパ性白血病に関連した遺伝子をターゲット。 | 44 (81※) |
Lymphoma | リンパ腫に関連した遺伝子をターゲット。 | 34 (125※) |
・既知の融合遺伝子のみを同定可能なパネルです。
・Ion TorrentTMのみに対応しています。
・少量のTotal RNAから解析可能です。
・下記のパネルを用いてターゲット領域を増幅します。
パネル名 | 対象がん種 | ターゲット融合遺伝子(融合遺伝子数) |
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RNA Fusion Lung Cancer Research Panel | 肺癌 | ALK, RET, ROS1, NTRK1を含む既知の融合遺伝子(61遺伝子) |
基本的なシーケンス情報や検出された融合遺伝子の情報をレポートとして提出します。
・解析報告書
・データHDD:リード情報(FASTQ) 、マッピングデータ(BAM) 、融合遺伝子の検出結果
サンプルの種類 | 精製Total RNA |
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RNA量 | 1 μg |
濃度 | 25 ng/μL以上 |
溶液量 | 20 μL以上 |
溶媒 | 10 mM Tris-HCl (pH8.5)/Nuclease-free水 (EDTAを含むバッファーは不可) |
検体数 | 8 |
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使用パネル | FusionPlex Lung v2 Panel |
機種 | MiSeq |
平均リード数/検体※ | 約1Mペアリード |
リード長 | 150 bp |
シーケンス方法 | Paired End/Multiplex |
バイオインフォマティクス解析 | 融合遺伝子の同定 |
納期 | 品質評価通過後、約2ヵ月 |