Oncology Panel Sequencing (OncomineTM Assay)

特長

・ がん研究および創薬支援向けに、次世代シーケンサーを用いた先端の変異解析サービスをご提供。
・ シングルワークフローでDNAとRNAをシーケンシング解析し、Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Copy Number Variation (CNV)、Gene Fusionを検出。
・ バリデーション済の解析フローに従うことで、再現性良く、高品質の解析結果をご提供。

※本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。

解析概要

Thermo Fisher Scientific社が開発し、国内外の臨床研究で広く採用実績のあるOncomineTM Focus AssayまたはOncomineTM Comprehensive Assayを用いてシーケンシング解析を行います。核酸抽出からデータ解析まで、バリデーション済の解析フローで実施します。基礎研究、治療薬開発および臨床試験におけるバイオマーカー測定や網羅的変異解析にご活用いただけます。

解析概要(図)

解析内容

OncomineTM Focus Assay

がんの治療薬や文献上の知見に基づいて選抜された52遺伝子、1000以上のバイオマーカーを解析できます。
Hotspot領域のSNV、InDel、CNVと既知のGene Fusionが検出可能です。

OncomineTM Comprehensive Assay v3

キナーゼやDNA修復に関連した遺伝子を含む161のがんのドライバー遺伝子を対象としています。
Hotspot領域および全コーディング領域のSNV、InDel、CNVと既知のGene Fusionが検出可能です。


対象遺伝子数
パネル名DNARNA全遺伝子数
SNV/InDel
(Hotspot)
SNV/InDel
(Full-length)
CNVFusion drivers
OncomineTM Focus Assay35192352
OncomineTM Comprehensive Assay v387484751161

解析結果

・ SNV, InDel, CNV, Gene Fusionを検出します。
・ 検出されたSNV、Short InDelは各種アノテーション※1をつけてエクセル・マクロファイル※2とテキストファイルでご提出します。
・ OncoPrintを用いて、遺伝子および検体ごとの変異検出結果のヒートマップも作成します(オプション)。

解析結果

※1 検出されたSNV、Short InDelには次のようなアノテーションがつきます。
変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測(SIFTなど)、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど。
※2 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ(AnnotationViewer)で観覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。

納品物

・解析報告書
・ データHDD:リード情報( FASTQ) 、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel /Fusion/CNV検出データ(VCF、テキストファイル)、SNV/ Short InDel のアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

サンプル条件

サンプルの種類FFPE
サンプル量未染スライド5 μm厚×10枚以上、
HE染色スライド1枚(連続切片の中央部)
もしくはHE染色用未染スライド
※組織切片はコーティングなしスライドガラスに貼付してください。
※切片作成後、すみやかに冷蔵保存していただき、1週間以内に冷蔵便にてご送付ください。
 保存条件の適さない検体の場合、ライブラリ作製や解析結果に悪影響を及ぼす場合があります。
※組織切片における腫瘍細胞占有率が20%未満の場合は、マクロダイセクションにより腫瘍細胞の比率を高めることを推奨しております。

解析例

検体数7
試薬OncomineTM Comprehensive Assay v3
機種Ion S5TM XL System
チップの種類Ion 540TM Chip
平均リード数/検体DNA: 約6Mリード
RNA: 約1Mリード
バイオインフォマティクス解析SNV, InDel, CNV, Gene Fusionの検出
検出変異へのアノテーションの付与
納期品質評価通過後、約1.5ヵ月
※ 得られるリード数は検体品質等の影響により、上記値を下回る場合がございます。

関連サービス

サービス検索

キーワードから探す