・ がん研究および創薬支援向けに、次世代シーケンサーを用いた先端の変異解析サービスをご提供。
・ シングルワークフローでDNAとRNAをシーケンシング解析し、Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Copy Number Variation (CNV)、Gene Fusionを検出。
・ バリデーション済の解析フローに従うことで、再現性良く、高品質の解析結果をご提供。
※本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。
Thermo Fisher Scientific社が開発し、国内外の臨床研究で広く採用実績のあるOncomineTM Focus AssayまたはOncomineTM Comprehensive Assayを用いてシーケンシング解析を行います。核酸抽出からデータ解析まで、バリデーション済の解析フローで実施します。基礎研究、治療薬開発および臨床試験におけるバイオマーカー測定や網羅的変異解析にご活用いただけます。
がんの治療薬や文献上の知見に基づいて選抜された52遺伝子、1000以上のバイオマーカーを解析できます。
Hotspot領域のSNV、InDel、CNVと既知のGene Fusionが検出可能です。
キナーゼやDNA修復に関連した遺伝子を含む161のがんのドライバー遺伝子を対象としています。
Hotspot領域および全コーディング領域のSNV、InDel、CNVと既知のGene Fusionが検出可能です。
パネル名 | DNA | RNA | 全遺伝子数 | ||
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SNV/InDel (Hotspot) | SNV/InDel (Full-length) | CNV | Fusion drivers | ||
OncomineTM Focus Assay | 35 | ー | 19 | 23 | 52 |
OncomineTM Comprehensive Assay v3 | 87 | 48 | 47 | 51 | 161 |
・ SNV, InDel, CNV, Gene Fusionを検出します。
・ 検出されたSNV、Short InDelは各種アノテーション※1をつけてエクセル・マクロファイル※2とテキストファイルでご提出します。
・ OncoPrintを用いて、遺伝子および検体ごとの変異検出結果のヒートマップも作成します(オプション)。
※1 検出されたSNV、Short InDelには次のようなアノテーションがつきます。
変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測(SIFTなど)、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど。
※2 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ(AnnotationViewer)で観覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。
・解析報告書
・ データHDD:リード情報( FASTQ) 、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel /Fusion/CNV検出データ(VCF、テキストファイル)、SNV/ Short InDel のアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)
サンプルの種類 | FFPE |
---|---|
サンプル量 | 未染スライド5 μm厚×10枚以上、 HE染色スライド1枚(連続切片の中央部) もしくはHE染色用未染スライド |
検体数 | 7 |
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試薬 | OncomineTM Comprehensive Assay v3 |
機種 | Ion S5TM XL System |
チップの種類 | Ion 540TM Chip |
平均リード数/検体※ | DNA: 約6Mリード RNA: 約1Mリード |
バイオインフォマティクス解析 | SNV, InDel, CNV, Gene Fusionの検出 検出変異へのアノテーションの付与 |
納期 | 品質評価通過後、約1.5ヵ月 |