Target cfDNA Sequencing

特長

・分子バーコードを採用することで、低頻度(~0.1%)変異の検出を実現。
・全血または血漿からのcell free DNA(cfDNA)抽出も対応可能。
・癌種ごとに絞り込まれた150以上のHotspot変異を、一度のアッセイで同時に解析できるパネルをご用意。

解析概要

血漿由来DNAからターゲット領域の配列をPCR増幅し、次世代シーケンサーを用いて塩基配列を解析します。その後、参照配列と比較することで変異を検出し、解析結果をご報告します。

パネル一覧

パネル名対象遺伝子ターゲット変異情報
OncomineTMLung cfDNA AssayALK, BRAF, EGFR, ERBB2,KRAS, MAP2K1, MET, NRAS,PIK3CA, ROS1, TP53非小細胞肺癌における150以上のHotspot 変異をターゲット

【主な対象変異】
EGFR:T790M, C797S, L858R, Exon 19 del
KRAS:G12X, G13X, Q61X
BRAF:V600E
ALK:Exon 21-25上のSNVまたはshort indel
PIK3CA:E545K, H1047R, E542K
OncomineTMColon cfDNA AssayAKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR,ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS,MAP2K1, NRAS, PIK3CA,SMAD4, TP53, APC大腸癌における240以上のHotspot変異をターゲット

【主な対象変異】
KRAS/NRAS:G12X, G13X, Q61X
BRAF:V600E
PIK3CA:E545K, H1047R
TP53:R175H, R273H/C/L
SMAD4:R361C/H
CTNNB1:S45F, T41A
OncomineTMBreast cfDNA AssayAKT1, EGFR, ERBB2, ERBB3,ESR1, FBXW7, KRAS, PIK3CA,SF3B1, TP53乳癌における150以上のHotspot変異をターゲット

【主な対象変異】
PIK3CA:E545K, H1047R
AKT1:E17K
ESR1:抗エストロゲン耐性に関与する変異
TP53:機能喪失変異
ERBB2: 抗HER2療法の感受性に関与する変異
※各パネルの対象変異情報の詳細は、別途、お問い合わせ下さい。

納品物

・解析報告書
・データHDD:リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel検出データ(VCF)、SNV/InDelのアノテーションデータ(エクセルファイル)

サンプル条件

サンプルの種類Cell free DNA (cfDNA)
推奨DNA量100 ng以上※1
メインピークサイズ180 bp付近※2
溶媒Nuclease-free水
検体送付方法    低吸着チューブを使用、冷蔵又はドライアイス詰めで送付    
※1 上記DNA量に満たない場合は、別途ご相談下さい。
※2  Agilent 2100バイオアナライザーまたはTapeStationによる解析結果がお手元にある場合はご提出をお願いします。
・提出時にDNA濃度情報をご連絡ください(Picogreenなどの二本鎖DNA定量を用いた方法を推奨)。
・全血または血漿サンプルの場合は、別途、お問い合わせ下さい。

解析例

検体数8
パネル        OncomineTM Lung cfDNA Assay        
機種 / チップIon S5TM / Ion 530TM
平均リード数 / 検体2Mリード以上
バイオインフォマティクス解析SNV・Short InDelの検出
各種アノテーション付加
検体間比較のためのリスト作成
納期品質評価通過後、約1.5ヵ月

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