クリニカルシーケンス

クリニカルシーケンスとは、患者さんのゲノム情報や疾患関連遺伝子を次世代シーケンサー（NGS）を用いて網羅的に解析し、検出された遺伝子変化の結果を最新の臨床エビデンスと照らし合わせることで、疾患の診断や治療方針選択の補助とする新しい検査です。
クリニカルシークエンスは、これまでの単一遺伝子検査と比較して、複雑なプロセス（検査前の検体取扱・処理、複数ステップからなるNGSを用いた検査解析、検査後の結果データ解析・解釈）から構成されますが、各ステップの品質と精度が確保されて初めて、診断や治療の選択につながる検査となります。
理研ジェネシスでは、臨床検査室の品質に関わる外部認定または認証を取得し（一覧はこちら）、一定要件に準拠した品質保証体制のもとクリニカルシークエンス事業を進めています。

網羅的な遺伝子解析を行うNGS解析装置  ※写真はイメージです

がんゲノム医療とは、従来の発症臓器別の診断・治療とは異なり、個々のがん患者さんのゲノム情報に基づいた精密な医療のことを指します。発症部位が同じがんであっても、原因となる遺伝子異常は患者さん一人ひとりで異なり、近年、開発の活発な分子標的薬（がん細胞特異的に発現している分子をターゲットとした薬剤）による治療では、患者さんごとに異なるがん細胞中の遺伝子情報にあわせた治療薬が処方されます。
限られれた腫瘍検体から、がん細胞内で起きている遺伝子異常の情報を一度に網羅的に調べる方法としてクリニカルシーケンス（がん遺伝子パネル検査）は、活用されています。検出される遺伝子異常の結果から、有効な分子標的薬や免疫療法薬を選択できる可能性や、遺伝子バイオマーカーをターゲットとした薬剤の臨床治験への組み入れにつながる可能性があります。
※検査の結果、治療に有用な情報が得られない場合もあります。

がんクリニカルシーケンス検査は特定の癌種に限られずに、ゲノム情報に基づく有効な治療薬剤を幅広い選択肢の中から探ります