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解析受託サービス Q&A

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全ゲノムシーケンス(WGS)

ヒトWGSで必要な1検体当たりの平均データ量を教えてください。

理研ジェネシスの標準サービスにおける取得データ量は以下の通りです。

 正常組織: 平均データ量 90 Gb/検体(平均Depthの目安:30x)
 腫瘍組織: 平均データ量 270 Gb/検体(平均Depthの目安:90x)

ヒトのWGSの納品物を教えてください。

納品ファイル一覧は以下の通りです。

バイオインフォマティクス解析なしの場合(Rawデータ納品):リード情報(FASTQ)
バイオインフォマティクス解析ありの場合:リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

ロングリードシーケンスを使用したWGSの1検体当たりの平均データ量を教えてください。

理研ジェネシスの標準サービスにおける取得データ量は以下の通りです。

 正常組織: 平均データ量 30 Gb/検体(平均Depthの目安:10x)
 腫瘍組織: 2~4倍の平均データ量を推奨しています。
 ※ 腫瘍含有率が低い場合は取得データ量を多めに設定してください。

エクソームシーケンス(WES)

ヒトのエクソームシーケンスでの必要な1検体当たりの平均データ量/サンプルを教えてください。

使用するパネルがカバーする領域サイズによって異なります。

理研ジェネシスの標準サービスにおける取得データ量
 Agilent SureSelect Human All Exon V6:正常組織 10 Gb、腫瘍組織 20 Gb
 Agilent SureSelect Human All Exon V7またはV8:正常組織 9 Gb、腫瘍組織 18 Gb
 Twist Human Core Exome + RefSeq/Comprehensive Exome:正常組織 6 Gb、腫瘍組織 12Gb

ヒトのエクソームシーケンスの納品物を教えてください。

納品ファイル一覧は以下の通りです。

バイオインフォマティクス解析なしの場合(Rawデータ納品):リード情報(FASTQ)
バイオインフォマティクス解析ありの場合:リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

ヒトのエクソームシーケンスでFFPE検体の解析に対応していますか。

弊社でFFPE検体に対応しているパネルは、現時点ではAgilent SureSelectシリーズになります。

ターゲットシーケンス(TG)

WGSやWESより費用は安くなりますか?

数検体の場合はWGSやWESのほうが安価で実施できることが多いです。
WGSやWESでは、バイオインフォマティクス解析の過程で、標的領域の遺伝子変異を抽出することができます。
一方で、数十検体以上の多検体の場合は、ターゲットシーケンスのほうが安価になる場合もございますので、詳細は別途、お問い合わせください。

RNAシーケンス

1検体当たりの推奨リード数を教えてください。

弊社の推奨リード数は以下になります。

遺伝子発現解析の場合:平均 40 Mリード以上/検体 (Paired End)
融合遺伝子解析の場合:平均 100Mリード以上/検体 (Paired End)

血液検体を用いる場合に注意する点はありますか。

血液中のmRNAはグロビン由来のものが大部分を占めています。従いまして、目的とするRNAをより正確に検出できるように、これらを除去する前処理を推奨します。弊社では下記のキットを使用しております。

  TruSeq Stranded Total RNA Library Prep Globin(イルミナ社)
 ※ 細胞質、ミトコンドリアのrRNA、およびグロビンmRNAを除去するキットを含むライブラリー調製試薬。
   ヒト、マウス、ラットに対応。

検体提出に関して

検体の受け取り不可日を教えてください。

弊社の休業日(土日祝日、年末年始、創立記念日)は検体のお受け取りが出来かねます。
お手数ですが、平日の午前着指定でご送付ください。
お受け取り可能日の詳細はこちらのカレンダーよりご確認頂けます。

遺伝子解析目的で血液を採血管(EDTA)で冷凍保存していますが、そのままの状態で提出してもいいですか。

解析対象がDNAの場合
凍結保管してあるEDTA採血管の血液で問題ありません。
冷凍(-15℃以下)または、冷蔵(2~8℃)で弊社へ送付してください。
冷蔵送付の場合は、採取後5日以内に理研ジェネシス着になるようにしてください。

解析対象がRNAの場合
血液は凍結すると赤血球が溶血し、RNA収量及び品質の低下につながります。
そのため、採血後すぐに遠心分離をしてBuffy coatを抽出してください。
Buffy coatを凍結後、弊社へ送付してください。
採血後すぐにBuffy coatを抽出できない場合は、EDTA採血管で採血後、4℃で保管してください。
ただし、2~3日以内にBuffy coatを抽出する必要があります。

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