解析受託サービス　Q&A

理研ジェネシスの標準サービスにおける取得データ量は以下の通りです。

　正常組織： 平均データ量 90 Gb/検体（平均Depthの目安：30x)
　腫瘍組織： 平均データ量 270 Gb/検体（平均Depthの目安：90x)

納品ファイル一覧は以下の通りです。

バイオインフォマティクス解析なしの場合（Rawデータ納品）：リード情報(FASTQ)
バイオインフォマティクス解析ありの場合：リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

理研ジェネシスの標準サービスにおける取得データ量は以下の通りです。

　正常組織： 平均データ量 30 Gb/検体（平均Depthの目安：10x)
　腫瘍組織： ２～４倍^※の平均データ量を推奨しています。
　※ 腫瘍含有率が低い場合は取得データ量を多めに設定してください。

使用するパネルがカバーする領域サイズによって異なります。

理研ジェネシスの標準サービスにおける取得データ量
　Agilent SureSelect Human All Exon V6：正常組織 10 Gb、腫瘍組織 20 Gb
　Agilent SureSelect Human All Exon V7またはV8：正常組織 9 Gb、腫瘍組織 18 Gb
　Twist Human Core Exome + RefSeq/Comprehensive Exome：正常組織 6 Gb、腫瘍組織 12Gb

納品ファイル一覧は以下の通りです。

バイオインフォマティクス解析なしの場合（Rawデータ納品）：リード情報(FASTQ)
バイオインフォマティクス解析ありの場合：リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

弊社でFFPE検体に対応しているパネルは、現時点ではAgilent SureSelectシリーズになります。

数検体の場合はWGSやWESのほうが安価で実施できることが多いです。
WGSやWESでは、バイオインフォマティクス解析の過程で、標的領域の遺伝子変異を抽出することができます。
一方で、数十検体以上の多検体の場合は、ターゲットシーケンスのほうが安価になる場合もございますので、詳細は別途、お問い合わせください。

弊社の推奨リード数は以下になります。

遺伝子発現解析の場合：平均 40 Mリード以上/検体 (Paired End)
融合遺伝子解析の場合：平均 100Mリード以上/検体 (Paired End)

血液中のmRNAはグロビン由来のものが大部分を占めています。従いまして、目的とするRNAをより正確に検出できるように、これらを除去する前処理を推奨します。弊社では下記のキットを使用しております。

　 TruSeq Stranded Total RNA Library Prep Globin（イルミナ社）
　※ 細胞質、ミトコンドリアのrRNA、およびグロビンmRNAを除去するキットを含むライブラリー調製試薬。
　　 ヒト、マウス、ラットに対応。

弊社の休業日（土日祝日、年末年始、創立記念日）は検体のお受け取りが出来かねます。
お手数ですが、平日の午前着指定でご送付ください。
お受け取り可能日の詳細はこちらのカレンダーよりご確認頂けます。

解析対象がDNAの場合
凍結保管してあるEDTA採血管の血液で問題ありません。
冷凍（－15℃以下）または、冷蔵（2~8℃）で弊社へ送付してください。
冷蔵送付の場合は、採取後5日以内に理研ジェネシス着になるようにしてください。

解析対象がRNAの場合
血液は凍結すると赤血球が溶血し、RNA収量及び品質の低下につながります。
そのため、採血後すぐに遠心分離をしてBuffy coatを抽出してください。
Buffy coatを凍結後、弊社へ送付してください。
採血後すぐにBuffy coatを抽出できない場合は、EDTA採血管で採血後、4℃で保管してください。
ただし、２～３日以内にBuffy coatを抽出する必要があります。