HWGS（BI解析のみ）
特長
- Single Nucleotide Variation (SNV)に加え、一部のShort Insertion/Deletion(InDel)、転座などの構造変異、Copy Number Variation (CNV)も検出可能。
- オプション解析として、トランスジーン挿入位置の探索、ウイルス挿入位置の探索、染色体組換ブレイクポイントの同定、MatchedPair解析もご提供可能。
解析概要
全ゲノム領域を対象として変異検出を行うことで、より包括的にゲノム配列の違いや変化を捉えることができます。遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索などを目的とした研究にご利用いただけます。
解析結果
ご提供いただくHWGSのFASTQファイルを参照配列に対してマッピング※1し、変異箇所(SNV※1)を検出します。 検出されたSNVは、各種アノテーション※2をつけてエクセル・マクロファイルとテキストファイル※3でご提出します。 SNVの検出だけでなく、構造変異やCNVの検出結果も納品いたします。
※1 マッピング結果、SNV、DepthはIntegrative Genomics Viewer(IGV)で閲覧することが可能です。
※2 検出されたSNVには次のようなアノテーションがつきます。
変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測（SIFTなど）、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど
※3 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ（AnnotationViewer）で観覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。
解析条件
イルミナ社シーケンサーより出力されたpaired-endのFASTQファイル(生殖細胞変異の解析では90Gb以上、体細胞変異の解析では270Gb以上を推奨)
納品物
・解析報告書
・データHDD：リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、
SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)