HRD(Homologous Recombination Deficiency)解析
特長
- HRD（Homologous Recombination Deficiency、相同組換え修復欠損※1）は、腫瘍細胞にPARP阻害剤が有効となる重要なバイオマーカーとされており、特に遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）で注目されています。
- ゲノム解析に加え、HRD解析をオプションとしてご提供しています。Human Whole Genome Sequencing（HWGS、全ゲノム解析）またはHuman Whole Exome Sequencing（HWES、がんエクソーム解析）と組み合わせてご利用いただけます。
- また、お客様がお持ちのHWGSまたはHWESデータを使用したHRD解析にも対応しております。
- ※1 相同組換え機構が欠損し、二本鎖DNAの切断を正確に修復できなくなる状態
解析概要
- ※2 15Mb以上の片アレルの消失、単一アレルの存在をカウントします。
- ※3 テロメア領域の1：1アレル比の不均衡をカウントします。
- ※4 10Mb 以上の隣接領域間の染色体切断、異常と正常なゲノムの領域間、または2つの異なる異常な領域間の遷移点をカウントします。
解析結果
解析例
| Sample | LOH_Score | TAI_Score | LST_Score | HRD_Score |
|---|---|---|---|---|
| Group001 | 2 | 3 | 4 | 9 |
解析条件
- 以下の弊社受託解析のオプションサービスとしてご利用の場合
Human Whole Genome Sequencing（HWGS、全ゲノム解析）
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Human Whole Exome Sequencing(HWES、がんエクソーム解析)
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- ※ Matched-Pair解析が必須
- 本データ解析のみをご利用の場合
- ※ 正常検体と腫瘍検体それぞれのFASTQファイルが必要です。
- ※ 解析パイプラインによってはお受け出来ないことがありますので、事前にご相談ください。
納品物
- 解析報告書
- HRD score算出結果表