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HRD(Homologous Recombination Deficiency)解析

特長

  • HRD(Homologous Recombination Deficiency、相同組換え修復欠損※1)は、腫瘍細胞にPARP阻害剤が有効となる重要なバイオマーカーとされており、特に遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)で注目されています。
  • ゲノム解析に加え、HRD解析をオプションとしてご提供しています。Human Whole Genome Sequencing(HWGS、全ゲノム解析)またはHuman Whole Exome Sequencing(HWES、がんエクソーム解析)と組み合わせてご利用いただけます。
  • また、お客様がお持ちのHWGSまたはHWESデータを使用したHRD解析にも対応しております。

  • ※1 相同組換え機構が欠損し、二本鎖DNAの切断を正確に修復できなくなる状態

解析概要

ゲノム解析の結果、Somatic CNVのデータからLOH(Loss of Heterozygosity、ヘテロ接合性の消失※2)、TAI(Telomeric Allelic Imbalance、テロメア対立遺伝子不均衡※3)、LST(Large-Scale State Transition、大規模状態遷移※4)を算出します。これら、3つの値を足し合わせることでHRD scoreを算出します。
  • ※2 15Mb以上の片アレルの消失、単一アレルの存在をカウントします。
  • ※3 テロメア領域の1:1アレル比の不均衡をカウントします。
  • ※4 10Mb 以上の隣接領域間の染色体切断、異常と正常なゲノムの領域間、または2つの異なる異常な領域間の遷移点をカウントします。

解析結果

HRD score算出結果を表にまとめてご報告します。

解析例

Sample LOH_Score TAI_Score LST_Score HRD_Score
Group001 2 3 4 9

解析条件

  • 以下の弊社受託解析のオプションサービスとしてご利用の場合
    Human Whole Genome Sequencing(HWGS、全ゲノム解析)
    詳細はこちら
    Human Whole Exome Sequencing(HWES、がんエクソーム解析)
    詳細はこちら
  • ※ Matched-Pair解析が必須

  • 本データ解析のみをご利用の場合
  • ※ 正常検体と腫瘍検体それぞれのFASTQファイルが必要です。
  • ※ 解析パイプラインによってはお受け出来ないことがありますので、事前にご相談ください。

納品物

  • 解析報告書
  • HRD score算出結果表

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