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ドライバー変異探索解析

特長

  • 全ゲノム解析または、がんエクソーム解析で得られた体細胞変異のデータを用いて、ゲノム上の特定の領域に集積する体細胞変異を特定し、がんのドライバー遺伝子の変異(ドライバー変異)を探索します。
  • がんの発生に関連するドライバー変異を特定し、診断におけるがんの早期発見やがん変異に対するターゲット治療薬の開発にご活用頂けます。
  • 本解析は、協業先(株式会社スタージェン)で実施します。
    StaGenロゴ

  • ※ がんの発生や進行に直接的な役割を果たす遺伝子を「ドライバー遺伝子」と呼びます。ドライバー遺伝子に変異があるがんでは、その変異を標的とした分子標的治療薬が有効であり、現在、肺がん、大腸がん、乳がん、白血病をはじめとする様々ながんで診療に使用されています。
ドライバー遺伝子における変異の検出
図1. ドライバー遺伝子における変異の検出

バックグラウンド変異と比較して、高頻度で出現している変異を検出します。

解析概要

NGSで得られた腫瘍検体の変異リスト(VCFファイル)から、すべての検体の変異データを統合し、driver candidatesの推定に使用する入力ファイルを作成します。各領域(遺伝子領域など)の変異の頻度や位置情報をもとに、各領域に変異が集積する有意性を判定します。

解析結果・納品物

腫瘍検体がもつドライバー遺伝子の探索結果についてご報告致します。

  • 特定の遺伝子領域に変異が集積する有意性を判定するためのQQプロット(PNGファイルおよびテキストファイル)、(図2参照)
  • 遺伝子領域ごとの変異の集積を示したNeedleプロット(PNGファイルおよびテキストファイル)、(図3参照)
  • 遺伝子ごとの変異の集積を全検体のデータで示したOncoplot(PDFファイル)、(図4参照)
特定の遺伝子領域に変異が集積する有意性を判定するためのQQプロット
図2. 特定の遺伝子領域に変異が集積する有意性を判定するためのQQプロット

遺伝子領域に変異の集積があるかを判定するため、期待されるP値(一様分布)と観測されたP値の分布を比較します。すべての領域で変異の集積がない場合、QQプロットの点はy=xの直線上に並びますが、直線から外れる点は、変異が有意に集積している遺伝子領域と判断することができます。
遺伝子領域ごとの変異の集積を示したNeedleプロット
図3. 遺伝子領域ごとの変異の集積を示したNeedleプロット

遺伝子のコーディング領域(バックグラウンドの色はグレー、左側からCDS1,CDS2,…となります)、非コーディング領域(バックグラウンドの色は白)です。遺伝子領域における変異の数が視覚的に判別できます。
遺伝子ごとの変異の集積を示したOncoplot
図4. 遺伝子ごとの変異の集積を示したOncoplot

棒グラフ(上段)横軸は検体ID、縦軸は検体ごとのTMB値を示しています。 タイルグラフ(下段)横軸は検体ID、縦軸に遺伝子名を示し、検出した変異の種類により色分けしています。 横型の棒グラフ(右)遺伝子ごとの変異が検出された検体数を示しています。

解析条件

  • 弊社受託解析のオプションサービスとしてご利用の場合
    Human Whole Genome Sequencing(HWGS、全ゲノム解析)
    詳細はこちら
    Human Whole Exome Sequencing(HWES、がんエクソーム解析)
    詳細はこちら

  • 本データ解析のみをご利用の場合
    • ※ 腫瘍検体由来のVCFファイルのご提出が必要です。
    • ※ 本解析では20~50検体程度あることが望ましいですが、検体数が少ない場合は公共データベース(TCGA、GENIEなど)のデータを活用して解析を行います。

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