Mutational signature解析
特長
- 弊社または、お客様のお手元の全ゲノム解析、またはがんエクソーム解析のデータを用いて、mutational signature※解析を実施します。
- がんの原因解明や治療法の開発を目的とした研究にご活用いただけます。
- 本解析は、協業先（株式会社スタージェン）で実施します。
- ※ がんにおいて、DNAに蓄積される変異は、紫外線、喫煙、老化、遺伝的欠陥など、さまざまな要因によって引き起こされます。これらの要因によって生じる変異には特有のパターンがあり、そのパターンは“mutational signature”と呼ばれており、mutational signature解析はがんの発症原因の解明や、新しい治療法の開発に貢献すると期待されています。
図1. 一塩基置換（single base substitutions: SBS）
代表的な変異パターン（mutational signature）として一塩基置換（single base substitutions: SBS）があります。SBS signatureには、変異前後を1塩基含めた4x6x4=96通りのパターンがあります。図に記載している変異置換んは相補的な置換（例 G>TはC＞Aに含む）も含みます。本解析では腫瘍検体から検出したSBSのパターンについて、COSMICデータベースと照合し、SBSと疾患との関連について推定します。
解析概要
解析結果・納品物
- COSMICのreference signaturesの寄与の割合を示すデータ（テキストファイル）とプロット図（PDFファイル）、（図2参照）
- 各ペプ変異プロファイルをCOSMICのreference signaturesで再構成したデータ（テキストファイル）とプロット図（PDFファイル）、（図3参照）
図2. 各検体におけるCOSMICのreference signatureの寄与
各検体から検出した変異パターンについて、COSMICのreference signaturesへの寄与を変異数に応じてプロットしました。SBSの種類により色分け。
図3. 各signatureをCOSMICのreference signaturesに分解した結果
各検体の変異プロファイルとCOSMICのreference signaturesとの関係を定量的に評価します。referenceとなっているsignatureには、塩基配列依存性を持つ体細胞変異が起こる原因が推定されているものもあり、signatureを構成する変異の原因について考察することができます。
解析条件
- 弊社受託解析のオプションサービスとしてご利用の場合
Human Whole Genome Sequencing（HWGS、全ゲノム解析）
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Human Whole Exome Sequencing(HWES、がんエクソーム解析)
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- 本データ解析のみをご利用の場合
※ 腫瘍検体由来のVCFファイルのご提出をお願いします。