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MSI(Microsatellite Instability)解析

特長

  • 数万か所のマイクロサテライト領域を網羅的に解析
    次世代シーケンサーを用いることで、従来のPCR法や免疫組織化学染色(IHC)法と同様に、高精度な解析が可能です。
  • Human Whole Genome Sequencing(HWGS、全ゲノム解析)または、Human Whole Exome Sequencing(HWES、がんエクソーム解析)の活用
    MSI(※)解析に加えて、がん関連遺伝子の変異や腫瘍変異負荷(TMB)など、他の重要なバイオマーカー情報も一度に取得できます。
  • がんの遺伝的不安定性を明確に評価
    がん研究や治療計画の参考になるデータを提供します。
  • 免疫チェックポイント阻害薬の適応判定にも対応
    効果的な免疫療法を実現するためのバイオマーカーとしてご活用いただけます。

  • ※ ゲノム上に1~数塩基のくり返しにより構成される反復配列が散在する領域をマイクロサテライトと呼びますが、腫瘍細胞などでミスマッチ修復機構に異常が生じると、マイクロサテライトでの反復配列のくり返し数が変化します。この現象をマイクロサテライト不安定性(MSI)と呼びます。

解析概要

Illumina社の解析ソフトウエア「DRAGEN」を用いて解析を実施します。あらかじめDRAGENに登録された約100万箇所のマイクロサテライト領域のうち、HWGSまたはHWESで十分なリード数が得られた領域を対象に解析を行います(一般的にHWGSでは数千~数万箇所、HWESでは数百箇所)。腫瘍DNAのマイクロサテライト領域を正常DNAまたはリファレンスデータと比較し、統計解析を用いて配列の長さ変化や頻度の偏りを評価します。最終的に、不安定な領域の割合を解析結果として提示します。

解析結果

MSI測定結果を表にまとめてご報告します。
Metric Count
Total Microsatellite Sites Assessed 11,657
Total Microsatellite Sites Unstable 138
Percentage Unstable Sites 1.179

解析条件

  • 以下の弊社受託解析のオプションサービスとしてご利用の場合
    Human Whole Genome Sequencing(HWGS、全ゲノム解析)
    詳細はこちら
    Human Whole Exome Sequencing(HWES、がんエクソーム解析)
    詳細はこちら
    ※ Matched-Pair解析が必須

  • 本データ解析のみをご利用の場合
  • ※ 正常検体と腫瘍検体それぞれのFASTQファイルが必要です。
  • ※ 解析パイプラインによってはお受け出来ないことがありますので、事前にご相談ください。

納品物

  • 解析報告書
  • MSI測定結果表

関連解析サービス

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弊社受託サービスの詳細は こちらよりお問い合わせください。

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