がんパネル解析
(TST170 / TSO500)
特長
- 腫瘍サンプルからDNAとRNAをシーケンシング解析し、Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Amplification、Fusionなどを検出。
- 高感度で体細胞変異解析結果をご提供。
- FFPEから抽出された低品質サンプルからでも解析可能。
- Tumor Mutation Burden (TMB)およびMicrosatellite Instability (MSI)の測定も可能※。
- ※ TruSight Oncology 500を使用した解析の場合のみ。
解析概要
解析内容
TruSight Tumor 170
固形腫瘍に関連した170遺伝子を対象としています。DNAのデータから全コーディング領域のSNV、InDelと遺伝子増幅(Amplification)が、RNAのデータから Fusionおよびスプライス変異が検出可能です。TruSight Oncology 500
多くの腫瘍タイプに共通する523遺伝子を対象としています。DNAのデータからコーディング領域のSNVおよびInDelと遺伝子増幅(Amplification)が、RNAのデータから Fusionおよびスプライス変異が検出されます。加えて、新たな免疫療法バイオマーカー(TMB、MSI)を評価することができます。対象遺伝子数
キット名 | DNA | RNA | 全遺伝子数 | |
---|---|---|---|---|
SNV/InDel | Amplification | Fusion | ||
TruSight Tumor 170 | 131 | 59 | 55 | 170 |
TruSight Oncology 500 | 523 | 59 | 55 | 523 |
解析結果
- SNV、InDel、Amplification、Fusionを検出します。
- 検出されたSNV、Short InDelは各種アノテーション※1をつけてエクセル・マクロファイル※2とテキストファイルでご提出します。
- TMBとMSIの測定結果も報告します(TruSight Oncology 500のみ)。
- OncoPrintを用いて、遺伝子および検体ごとの変異検出結果のヒートマップも作成します(オプション)。
- ※1 検出されたSNV、Short InDelには次のようなアノテーションがつきます。
変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測(SIFTなど)、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど。 - ※2 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ(AnnotationViewer)で観覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。
納品物
- 解析報告書
- データHDD:リード情報( FASTQ) 、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel /Amplification/Fusionなどの検出データ(VCF、テキストファイル)、SNV/Short InDel のアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)
サンプル条件
サンプルの種類 | FFPE |
---|---|
サンプル量 | 未染スライド5 μm厚×10枚以上(切片面積目安 100 mm2)、 HE染色スライド1枚(連続切片の中央部) もしくはHE染色用未染スライド |
- 組織切片はコーティングなしスライドガラスに貼付してください。
- 切片作成後、速やかに冷蔵保存していただき、1週間以内に冷蔵便にてご送付ください。
- 組織切片における腫瘍占有率が20%未満の場合は、マクロダイセクションにより腫瘍細胞の比率を高めることを推奨しております。
- 固定不良、3年以上の長期保管や脱灰処理をおこなった検体は、核酸の断片化により、解析結果が適切に得られない場合がございますのでご注意ください。
サンプルの種類 | ゲノムDNA | Total RNA |
---|---|---|
DNA量 | 300 ng | 500 ng |
濃度 | 20 ng/µL以上 | 30 ng/µL以上 |
溶媒 | キット添付のElution Buffer | Nuclease-free水 |
- サンプルの定量はQubitまたはPicoGreenを用いた方法を推奨しております。
- 腫瘍占有率が20%未満の場合は、マクロダイセクションにより腫瘍細胞の比率を高めた後、核酸抽出していただくことを推奨しております。
解析例
検体数 | 8 |
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試薬 | TruSight Oncology 500 DNA/RNA Bundle |
機種 | NextSeq |
リード長 | 100 bp |
シーケンス方法 | Paired End/Multiplex |
バイオインフォマティクス解析 | SNV, InDel, Amplification, Fusionの検出、 検出変異へのアノテーションの付与、TMBおよびMSIの評価 |
納期 | 品質評価通過後、約1.5ヵ月 |