Target cfDNA Sequencing (AVENIO ctDNA)
特長
- 分子バーコードとポリッシング(in silicoでのノイズ除去技術)を組み合わせることにより、変異検出の際のエラー率を低減し、低頻度変異の検出を実現。
- Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Copy Number Variation (CNV)、Gene Fusionを検出。
- 腫瘍のプロファイリングや薬剤耐性変異の検出など、目的に応じて選択可能な3種類のサービスをご用意。
- ※ 本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。
解析概要
パネル一覧
キット名 | 対象遺伝子数 (パネルサイズ) |
対象遺伝子情報 |
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AVENIO ctDNA Targeted Kit V2 | 17 (81 kb) |
NCCNガイドライン※掲載の遺伝子。 |
AVENIO ctDNA Expanded Kit V2 | 77 (192 kb) |
NCCNガイドライン※掲載の遺伝子および臨床的有用性が示唆されている遺伝子。 |
AVENIO ctDNA Surveillance Kit V2 | 197 (198 kb) |
NCCNガイドライン※掲載の遺伝子およびTumor mutation burdenを算出するために選抜された遺伝子領域。 |
- ※ National Comprehensive Cancer Network. October 15, 2016.
解析結果
- 変異解析結果はレポートとして報告致します。
- 解析結果の概要ページには、検出された変異がタイプごとにリスト化されています。SNV、InDelについては変異頻度、変異分子数などが記載されます。
- 検出された個々の変異には、ゲノム位置などの変異に関する詳細な情報と公共データベースのアノテーション(1000 Genomes、EXAC、dbSNP、COSMIC、TCGAなど)も記載されます。
納品物
- 解析報告書
- 変異検出結果(バリアントレポート)
- ※ 必要に応じて、マッピングデータ(BAM)、変異検出データ(VCF、BED)などは提供可能です。
シーケンシングデータ(FASTQ)は、解析パイプラインの仕様上、提供できません。
サンプル条件
サンプルの種類 | 血漿※ |
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サンプル量 | 約4 mL |
送付方法 | 冷凍便(ドライアイス入) |
- ※ 全血サンプルをご希望の場合は、別途、お問い合わせ下さい。
解析例
検体数 | 12 |
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パネル | AVENIO ctDNA Targeted Kit |
機種 | NextSeq |
平均リード数/検体※ | 40Mリード |
バイオインフォマティクス解析 | SNV, InDel, CNV, Gene Fusionの検出 |
- ※ 得られるリード数は検体品質等の影響により上記値を下回る場合がございます。