• 分子バーコードとポリッシング（in silicoでのノイズ除去技術）を組み合わせることにより、変異検出の際のエラー率を低減し、低頻度変異の検出を実現。
• Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Copy Number Variation (CNV)、Gene Fusionを検出。
• 腫瘍のプロファイリングや薬剤耐性変異の検出など、目的に応じて選択可能な3種類のサービスをご用意。

• ※ 本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。

Roche Diagnostics社が提供するリキットバイオプシーによる遺伝子解析システム「Avenio ctDNA Analysisシステム」を用いてシーケンシング解析を行います。血漿由来DNAからターゲット領域の配列を濃縮し、次世代シーケンサー（NGS）を用いて塩基配列を解析します。その後、検出キットに最適化された解析パイプラインで変異を検出し、解析結果をレポートします。

キット名	対象遺伝子数 (パネルサイズ)	対象遺伝子情報
AVENIO ctDNA Targeted Kit V2	17 (81 kb)	NCCNガイドライン※掲載の遺伝子。
AVENIO ctDNA Expanded Kit V2	77 (192 kb)	NCCNガイドライン※掲載の遺伝子および臨床的有用性が示唆されている遺伝子。
AVENIO ctDNA Surveillance Kit V2	197 (198 kb)	NCCNガイドライン※掲載の遺伝子およびTumor mutation burdenを算出するために選抜された遺伝子領域。

• ※ National Comprehensive Cancer Network. October 15, 2016.

• 変異解析結果はレポートとして報告致します。
• 解析結果の概要ページには、検出された変異がタイプごとにリスト化されています。SNV、InDelについては変異頻度、変異分子数などが記載されます。
• 検出された個々の変異には、ゲノム位置などの変異に関する詳細な情報と公共データベースのアノテーション（1000 Genomes、EXAC、dbSNP、COSMIC、TCGAなど）も記載されます。

• 解析報告書
• 変異検出結果（バリアントレポート）

• ※ 必要に応じて、マッピングデータ（BAM）、変異検出データ（VCF、BED）などは提供可能です。
  シーケンシングデータ（FASTQ）は、解析パイプラインの仕様上、提供できません。

サンプルの種類	血漿※
サンプル量	約4 mL
送付方法	冷凍便（ドライアイス入）

検体数	12
パネル	AVENIO ctDNA Targeted Kit
機種	NextSeq
平均リード数/検体※	40Mリード
バイオインフォマティクス解析	SNV, InDel, CNV, Gene Fusionの検出