リキッドバイオプシー向けがんパネル解析
TruSight Oncology 500 ctDNA v2
特長
- イルミナ社TruSight Oncology 500 ctDNA v2(TSO500 ctDNA v2)は、リキッドバイオプシー検体を用いて数百のがん関連バイオマーカーを検出する、がん種横断型NGSアッセイです。
- 血中循環腫瘍DNA（ctDNA）の包括的なゲノムプロファイリングが可能。
- 侵襲性が最小限の血液サンプルから精製したctDNAをインプットとし、高感度かつ正確な検出を実現。
- 523の遺伝子をターゲットとし、主要なDNAバリアント（SNV*1、Indel*2、CNV*3、遺伝子再構成）と、がん免疫に関わる重要なシグネチャー（TMB*4、MSI*5）を評価。
- 600件を超える臨床試験（2023年2月現在、Pierian臨床ナレッジベースに基づく）で採用。
- ※ 本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。
- ※ パネル情報の詳細はこちらをご参照ください（イルミナ社のHPへ移動します）。
略語
*1 single nucleotide variants
*2 insertion/deletion
*3 copy number variations
*4 tumor mutation burden
*5 microsatellite instability
© 2024 Illumina, Inc. All rights reserved.
解析概要
解析内容
| キット名 | DNA | 全遺伝子数 | ||
|---|---|---|---|---|
| SNV/InDel | CNV | Fusion | ||
| TruSight Oncology 500 (TSO500) ctDNA v2 | 523 | 59 | 23 | 523 |
- ※ 上記の変異のほかに、新たな免疫療法バイオマーカー（TMB、MSI）を評価します。
解析結果
- メーカー提供のパイプラインにて出力される解析結果（CombinedVariantReport）、Small Variants、CNV、TMB、MSI、DNA Fusionsのセクションごとに結果を記載したテキストレポート
- Small VariantsとCNVは、CombinedVariantReportに対して独自のアノテーション情報を付加したデータ（図１）
- DNA Fusionsは、CombinedVariantReportに対してより詳細な情報を掲載したデータ（図２）
- TMBは、バッチごとにまとめたデータとTMB集計の対象となった変異リスト（図３）
- MSIは、バッチごとにまとめ、追加情報を記載したデータ（図４）
- オプション解析：OncoPrintを用いた遺伝子および検体ごとの変異検出結果のヒートマップ作成
図１ Small VariantsとCNV
図２ DNA Fusions
図３ TMB（バッチごとにまとめたデータ）
図３ TMB集計の対象となった変異リスト
図４ MSI
- ※1 検出されたSNV、Short InDelには次のようなアノテーションがつきます。
変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測（SIFTなど）、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど。 - ※2 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ（AnnotationViewer）で閲覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。
納品物
- 解析報告書
- データHDD：リード情報( FASTQ) 、マッピングデータ（BAM）、SNV/InDel /Amplification/Fusionなどの検出データ(VCF、テキストファイル)、SNV/Short InDel のアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)
サンプル条件
| サンプルの種類 | 全血から調製したctDNA |
|---|---|
| 推奨DNA量 | 40 ng |
| 溶媒 | Nuclease free 水 |
- ※ 提出時に濃度情報をご連絡ください。濃度測定はQubitなどの二本鎖DNA定量を用いた方法を推奨します。
- ※ Agilent 2100バイオアナライザーまたはAgilent 2200 Tape Stationによる解析結果がお手元にある場合は添付して下さい。メインピークサイズが180 bp付近であることをご確認ください。
- ※ 血漿からのctDNA抽出も承っております。詳細は別途下記のフォームよりお問い合わせください。
遺伝子解析受託お問い合わせフォーム
解析例
| 検体数 | 24 |
|---|---|
| 試薬 | TruSight Oncology 500 ctDNA v2 |
| 機種 | NovaSeq 6000 または NovaSeq X |
| リード長 | 150 bp |
| シーケンス方法 | Paired End/Multiplex |
| バイオインフォマティクス解析 | SNV, InDel, Amplification, Fusionの検出、 検出変異へのアノテーションの付与、TMBおよびMSIの評価 |
| 納期 | 試薬到着・品質評価通過後、約1.5ヵ月 |