• ※ FusionPlex™ Panelを使用した解析の場合のみ。

Total RNAを用いて、ターゲット領域を含む配列をPCR増幅し、次世代シーケンサー（NGS）により塩基配列を決定します。 その後、得られたリード配列をターゲット配列や参照ゲノム配列にマッピングし、融合遺伝子を同定します。

FusionPlex™ Panel

• 既知の融合遺伝子だけでなく、パートナーが未知の融合遺伝子も同定可能なパネルです。
• 分子バーコードを使用することで、PCR由来のリード重複を除去します。
• IlluminaとIon TorrentTM両プラットフォームに対応しています。
• 下記のパネルを用いてターゲット領域を含む配列を増幅します。

対象遺伝子などの詳細情報は、Invitae社のホームページをご参照下さい。

パネル名	特徴	遺伝子数
Lung v2	肺癌に関連した融合遺伝子およびエキソンスキッピングをターゲット。 新規知見を踏まえてパネルデザインを更新。	16 (17※)
Sarcoma v2	肉腫に関連した融合遺伝子をターゲット。対象遺伝子を大幅に増加。	61 (63※)
Pan Solid Tumor v2	固形腫瘍と肉腫に関連した融合遺伝子をターゲット。	130 (137※)
Heme v2	血液癌に関連した融合遺伝子をターゲット。	73 (87※)
Myeloid	骨髄性悪性腫瘍に関連した遺伝子をターゲット。	40 (84※)
Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)	急性リンパ性白血病に関連した遺伝子をターゲット。	44 (81※)
Lymphoma	リンパ腫に関連した遺伝子をターゲット。	34 (125※)

• ※ 発現レベル測定および点変異検出のためのターゲットも含む遺伝子数。

Ion AmpliSeq™ RNA Fusion Lung Cancer Research Panel

• 既知の融合遺伝子のみを同定可能なパネルです。
• Ion Torrent™のみに対応しています。
• 少量のTotal RNAから解析可能です。
• 下記のパネルを用いてターゲット領域を増幅します。

パネル名	対象がん種	ターゲット融合遺伝子（融合遺伝子数）
RNA Fusion Lung Cancer Research Panel	肺癌	ALK, RET, ROS1, NTRK1を含む既知の融合遺伝子（61遺伝子）

基本的なシーケンス情報や検出された融合遺伝子の情報をレポートとして提出します。

サンプルの種類	精製Total RNA
RNA量	1 μg
濃度	25 ng/μL以上
溶液量	20 μL以上
溶媒	10 mM Tris-HCl (pH8.5)/Nuclease-free水 （EDTAを含むバッファーは不可）

●サンプルの定量はAgilent2100 バイオアナライザまたはAgilent2200 TapeStationを用いた方法を推奨しております。
●サンプルのバイオアナライザなどによる電気泳動図がお手元にある場合にはご提出をお願いします。
●著しく分解が見られる検体の場合は、ライブラリ作製や解析結果に悪影響を及ぼす場合があります。
●検体調整の際は、Invitae社の推奨に従い、DNase処理を実施しないで下さい。

検体数	8
使用パネル	FusionPlex Lung v2 Panel
機種	MiSeq
平均リード数/検体※	約1Mペアリード
リード長	150 bp
シーケンス方法	Paired End/Multiplex
バイオインフォマティクス解析	融合遺伝子の同定
納期	品質評価通過後、約2ヵ月

• ※ 得られるリード数は検体品質等の影響により、上記値を下回る場合がございます。