• がん研究および創薬支援向けに、次世代シーケンサーを用いた先端の変異解析サービスをご提供。
• シングルワークフローでDNAとRNAをシーケンシング解析し、Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Copy Number Variation (CNV)、Gene Fusionを検出。
• バリデーション済の解析フローに従うことで、再現性良く、高品質の解析結果をご提供。

• ※ 本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。

Thermo Fisher Scientific社が開発し、国内外の臨床研究で広く採用実績のあるOncomine™ Focus AssayまたはOncomine™ Comprehensive Assayを用いてシーケンシング解析を行います。核酸抽出からデータ解析まで、バリデーション済の解析フローで実施します。基礎研究、治療薬開発および臨床試験におけるバイオマーカー測定や網羅的変異解析にご活用いただけます。

Oncomine™ Focus Assay

がんの治療薬や文献上の知見に基づいて選抜された52遺伝子、1000以上のバイオマーカーを解析できます。
Hotspot領域のSNV、InDel、CNVと既知のGene Fusionが検出可能です。

Oncomine™ Comprehensive Assay v3

キナーゼやDNA修復に関連した遺伝子を含む161のがんのドライバー遺伝子を対象としています。
Hotspot領域および全コーディング領域のSNV、InDel、CNVと既知のGene Fusionが検出可能です。
対象遺伝子数

• SNV, InDel, CNV, Gene Fusionを検出します。
• 検出されたSNV、Short InDelは各種アノテーション^※1をつけてエクセル・マクロファイル^※2とテキストファイルでご提出します。
• OncoPrintを用いて、遺伝子および検体ごとの変異検出結果のヒートマップも作成します（オプション）。

• ※ 本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。

• ※1 検出されたSNV、Short InDelには次のようなアノテーションがつきます。
  変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測（SIFTなど）、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど。
• ※2 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ（AnnotationViewer）で観覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。

サンプルの種類	FFPE
サンプル量	未染スライド5 μm厚×10枚以上、 HE染色スライド1枚（連続切片の中央部） もしくはHE染色用未染スライド

• ※ 組織切片はコーティングなしスライドガラスに貼付してください。
• ※ 切片作成後、すみやかに冷蔵保存していただき、1週間以内に冷蔵便にてご送付ください。
  保存条件の適さない検体の場合、ライブラリ作製や解析結果に悪影響を及ぼす場合があります。
• ※ 組織切片における腫瘍細胞占有率が20％未満の場合は、マクロダイセクションにより腫瘍細胞の比率を高めることを推奨しております。

検体数	7
試薬	OncomineTM Comprehensive Assay v3
機種	Ion S5TM XL System
チップの種類	Ion 540TM Chip
平均リード数/検体※	DNA: 約6Mリード RNA: 約1Mリード
バイオインフォマティクス解析	SNV, InDel, CNV, Gene Fusionの検出 検出変異へのアノテーションの付与
納期	品質評価通過後、約1.5ヵ月

• ※ 得られるリード数は検体品質等の影響により、上記値を下回る場合がございます。