全ゲノム解析

特長

NovaSeq X Plus（Illumina社）を用いてシーケンス解析を行うことで、コストダウンを実現。
Single Nucleotide Variation (SNV)に加え、一部のShort Insertion/Deletion(InDel)、転座などの構造変異、Copy Number Variation (CNV)も検出可能。
オプション解析として、トランスジーン挿入位置の探索、ウイルス挿入位置の探索、染色体組換ブレイクポイントの同定、マッチドペア解析もご提供可能。

ジェネシス Whole Genome Sequencingの強み

数万検体規模の調査・コホート研究に対応。
国内トップレベルの解析実績・大規模プロジェクトでの採用実績。
ゲノム解析の経験豊富なスタッフによる安心のサービスとサポート体制。
医薬品開発に対応した品質保証体制での実施。

最新の次世代シーケンサーNovaSeq X Plusを用いたサービスのご提供を開始しました！
NovaSeq X Plusの利点

これまでにない処理能力を有し、大規模研究をさらに促進させます。
１解析当たりのコストが削減され、予算内でより多くの検体を解析することができます。
高精度かつ信頼性の高いデータをご提供します。

解析概要

次世代シーケンサー（NGS）を用いて、ヒトゲノムの塩基配列を決定します。全ゲノム領域を対象として変異検出を行うことで、より包括的にゲノム配列の違いや変化を捉えることができます。遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索などを目的とした研究にご利用いただけます。

＊ヒト以外のWhole Genome Sequencingサービスをご希望の場合は別途ご相談ください。

オプションバイオインフォマティクス解析

トランスジーン挿入位置の探索

トランスジーンの挿入位置を網羅的に解析します。
遺伝子導入に使用されたベクターおよびインサート配列が必要です。

詳細はこちらをご参照ください。

ウイルス挿入位置の探索

ウイルスゲノムの挿入位置を網羅的に解析します。
ゲノム配列が既知のウイルスのみを対象とします。

詳細はこちらをご参照ください。

染色体組換ブレイクポイントの同定

転座などにおける染色体組換ブレイクポイントを同定します。
組換えが起こっている染色体のペアまたは片方の染色体位置情報がFISHなどで事前に確認済みであることが必要です。

詳細はこちらをご参照ください。

マッチドペア解析

がん部と非がん部などの2検体間の比較により違いの見られる箇所を変異として検出します。
体細胞変異解析にご利用いただけます。がん部と非がん部のDNAをペアで比較解析します。この解析により、腫瘍特異的な遺伝子変異や異常を正確に特定することが可能です。TMB（Tumor Mutation Burden、腫瘍遺伝子変異量）の算出やMSI(Microsatellite Instability）解析も承っております。

TMB（Tumor Mutation Burden、腫瘍遺伝子変異量）の算出の詳細はこちらをご参照ください。
MSI(Microsatellite Instability）解析の詳細はこちらをご参照ください。

解析結果

リード配列を参照配列に対してマッピング^※1し、変異箇所（SNV^※1）を検出します。
検出されたSNVは、各種アノテーション^※2をつけてエクセル・マクロファイルとテキストファイル^※3でご提出します。 SNVの検出だけでなく、構造変異の検出結果も納品いたします。

※1 マッピング結果、SNV、DepthはIntegrative Genomics Viewer(IGV)で閲覧することが可能です。
※2 検出されたSNVには次のようなアノテーションがつきます。
変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1000 Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測（SIFTなど）、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど
※3 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ（AnnotationViewer）で観覧でき、IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。

納品物

解析報告書
データHDD：リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

サンプル条件

サンプルの種類	精製ゲノムDNA
DNA量^※	1 µg
濃度	50 ng/µL以上
OD260/280	1.8以上
溶媒	1×TE

サンプルの定量はQubitまたはPicoGreenを用いた方法を推奨しております。
サンプルの電気泳動写真がお手元にある場合にはご提供をお願いします。

※ ライブラリ作製にTruSeq DNA Nano Library Prep Kitを用いる場合。

解析例

機種	NovaSeq X Plus/Novaseq 6000
ライブラリ作製キット	TruSeq DNA Nano Library Prep Kit^※
平均データ量/サンプル	約90 Gb
リード長	150 bp
シーケンス方法	Paired End
バイオインフォマティクス解析	SNVおよび一部のShort InDelの同定、構造変異の同定、各種アノテーション付与

※ ライブラリ作製にTruSeq DNA PCR-free Library Prep Kitの使用をご希望の場合は、別途ご相談ください。