Target cfDNA Sequencing (AVENIO ctDNA)
特長
・分子バーコードとポリッシング（in silicoでのノイズ除去技術）を組み合わせることにより、変異検出の際のエラー率を低減し、低頻度変異の検出を実現。
・Single Nucleotide Variation (SNV)、Insertion/Deletion (InDel)、Copy Number Variation (CNV)、Gene Fusionを検出。
・腫瘍のプロファイリングや薬剤耐性変異の検出など、目的に応じて選択可能な3種類のサービスをご用意。
●本サービスは研究用です。診断目的には使用できません。
解析概要
Roche Diagnostics社が提供するリキットバイオプシーによる遺伝子解析システム「Avenio ctDNA Analysisシステム」を用いてシーケンシング解析を行います。血漿由来DNAからターゲット領域の配列を濃縮し、次世代シーケンサー（NGS）を用いて塩基配列を解析します。その後、検出キットに最適化された解析パイプラインで変異を検出し、解析結果をレポートします。
パネル一覧
| キット名 | 対象遺伝子数 (パネルサイズ) | 対象遺伝子情報 |
|---|---|---|
| AVENIO ctDNA Targeted Kit V2 | 17 (81 kb) | NCCNガイドライン※掲載の遺伝子。 |
| AVENIO ctDNA Expanded Kit V2 | 77 (192 kb) | NCCNガイドライン※掲載の遺伝子および臨床的有用性が示唆されている遺伝子。 |
| AVENIO ctDNA Surveillance Kit V2 | 197 (198 kb) | NCCNガイドライン※掲載の遺伝子およびTumor mutation burdenを算出するために選抜された遺伝子領域。 |
解析結果
・変異解析結果はレポートとして報告致します。
・解析結果の概要ページには、検出された変異がタイプごとにリスト化されています。SNV、InDelについては変異頻度、変異分子数などが記載されます。
・検出された個々の変異には、ゲノム位置などの変異に関する詳細な情報と公共データベースのアノテーション（1000 Genomes、EXAC、dbSNP、COSMIC、TCGAなど）も記載されます。
納品物
・解析報告書
・変異検出結果（バリアントレポート）
※必要に応じて、マッピングデータ（BAM）、変異検出データ（VCF、BED）などは提供可能です。
シーケンシングデータ（FASTQ）は、解析パイプラインの仕様上、提供できません。
サンプル条件
| サンプルの種類 | 血漿※ |
|---|---|
| サンプル量 | 約4 mL |
| 送付方法 | 冷凍便（ドライアイス入） |
解析例
| 検体数 | 12 |
|---|---|
| パネル | AVENIO ctDNA Targeted Kit |
| 機種 | NextSeq |
| 平均リード数/検体※ | 40Mリード |
| バイオインフォマティクス解析 | SNV, InDel, CNV, Gene Fusionの検出 |
関連サービス
Digital PCR
Target DNA Sequencing
Oncology Panel Sequencing
(TST170 / TSO500)
Target cfDNA Sequencing (OncomineTM cfDNA)