ロングリードシーケンスを用いた全ゲノム解析

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特長

  • 数万塩基に及ぶリード長。
  • PacBio HiFi Library（ライブラリー調整試薬）とPacBio社Revio（シーケンス装置）を用いたロングリードシーケンスを実施。
  • SNV、Indel、CNV、フェージング、 転座、逆位、リピート伸長の変異が検出可能。
  • 他の技術ではアクセスできない領域*をシーケンシングできるため、均一なカバレッジの取得が可能。
    （* 高 AT 含量または高 GC 含量の領域、反復性に富む配列、長いホモポリマー領域、パリンドローム配列）
  • より複雑なゲノム内の構造変異(SV)を検出。
  • ハプロタイプとして知られる各染色体の異なるコピー（例えば、二倍体の場合は母方と父方）を分離可能。
  • シーケンス時にDNAメチル化の情報も同時に取得できるため、エピジェネティック研究にも有用。

※2024年9月2日～2024年12月27日 お問い合わせまでロングリードシーケンス受託サービスのキャンペーンしています。
　詳細はこちらのキャンペーンフライヤーをご覧ください。

解析概要

ロングリードシーケンサーを用いて、ヒトゲノムの配列の塩基配列を決定します。全ゲノム領域を対象として変異解析をおこなうことで、包括的にゲノム配列の違いや変化をとらえることができます。これまでのショートリードシーケンサーでは解読が困難であった領域の塩基配列も取得できるため、遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索により網羅的な解析にご使用いただけます。

解析概要（図）

納品物

・解析報告書
・データHDD：hifi_reads.bam/pbi、hifi_reads.fastq、hifi_reads.fastaおよびxmlを含むRaw data

※ ロングリードシーケンスのデータ解析をご希望の場合は、別途ご相談ください。
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サンプル条件

サンプル 精製ゲノムDNA※
DNA量 7.6 µg 以上
DIN値 7 以上
溶媒 EDTA、2価の金属陽イオン、変性剤、界面活性剤を含まないバッファーを推奨
※ DNAの抽出はロングリード用の試薬キットを推奨します。
※ 推奨キットや核酸抽出サービスに関しては、弊社までお問い合わせください。

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