Target cfDNA Sequencing (OncomineTM cfDNA)

特長

・分子バーコードを採用することで、低頻度(~0.1%)変異の検出を実現。
・癌種ごとに絞り込まれた150以上のHotspot変異を、一度のアッセイで同時に解析できるパネルをご用意。
・検出されたアクショナブルな変異に対して、OncomineTM Knowledgebaseに基づいた薬剤情報や臨床試験情報もレポート可能
・カスタムパネルを用いた解析にも対応。

※ OncomineTM cfDNA Assayを用いた場合のみ。

解析概要

血漿由来DNAからターゲット領域の配列をPCR増幅し、次世代シーケンサー(NGS)を用いて塩基配列を解析します。その後、参照配列と比較することで変異を検出し、解析結果をご報告します。

解析概要(図)

パネル一覧

がんパネル

パネル名 対象遺伝子 ターゲット変異情報
OncomineTM Lung cfDNA Assay ALK, BRAF, EGFR, ERBB2,KRAS, MAP2K1, MET, NRAS,PIK3CA, ROS1, TP53 非小細胞肺癌における150以上のSNV/Short InDelをターゲット。

【主な対象SNV/Short InDel】
EGFR:T790M, C797S, L858R, Exon 19 del
KRAS:G12X, G13X, Q61X、
BRAF:V600E
ALK:Exon 21-25上のSNVまたはShort InDel
PIK3CA:E545K, H1047R, E542K
OncomineTM Colon cfDNA Assay AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR,ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS,MAP2K1, NRAS, PIK3CA,SMAD4, TP53, APC 大腸癌における240以上のSNV/Short InDelをターゲット。

【主な対象SNV/Short InDel】
KRAS/NRAS:G12X, G13X, Q61X、
BRAF:V600E
PIK3CA:E545K, H1047R
TP53:R175H, R273H/C/L
SMAD4:R361C/H
CTNNB1:S45F, T41A
OncomineTM Breast cfDNA Assay v2 AKT1, CCND1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, FGFR1, KRAS, PIK3CA, SF3B1, TP53

※ CNVのみの解析。
乳癌における150以上のSNV/Short InDel、TP53のコーディング領域、下記3遺伝子のCNVをターゲット。

【主な対象SNV/Short InDel】
PIK3CA:E545K, H1047R、
AKT1:E17K
ESR1:抗エストロゲン耐性に関与する変異
TP53:機能喪失変異
ERBB2: 抗HER2療法の感受性に関与する変異

【CNV対象遺伝子】
CCND1、ERBB2、FGFR1
● 各パネルの対象変異情報の詳細は、別途、お問い合わせ下さい。

カスタムパネル

パネル名 パネルサイズ ターゲット領域
Ion AmpliSeqTM HD Panel 12-500アンプリコン/1プール ヒトの任意遺伝子または任意の変異とその周辺領域

解析結果

・SNV, InDelなどを検出します。
・対象変異または検出された変異には各種アノテーションをつけてエクセルファイルでご提供します。
・検出された変異に対する薬剤情報や臨床情報もレポートします(オプション、OncomineTM cfDNA Assayを用いた解析の場合のみ)。

解析結果

SNV, InDelとそのアノテーション一覧①

解析結果

SNV, InDelとそのアノテーション一覧②

※1 SNV、 InDelには次のようなアノテーションがつきます。
変異個所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、COSMIC ID、ClinVar ID、RefSeq ID、CCDS ID、日本人アレル頻度(1000 Genomes、HGVD、HapMap、iJGVD)、サンプルごとのジェノタイプデータ、Depth、変異塩基の頻度など

納品物

・解析報告書
・データHDD:リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel検出データ(VCF)、SNV/InDelのアノテーションデータ(エクセルファイル)

サンプル条件

サンプルの種類Cell free DNA (cfDNA)
推奨DNA量100 ng※1
メインピークサイズ180 bp付近※2
溶媒Nuclease-free水
検体送付方法    低吸着チューブを使用、冷蔵又はドライアイス詰めで送付    
※1 上記DNA量に満たない場合は、別途ご相談下さい。
※2  Agilent 2100バイオアナライザーまたはAgilent 2200 TapeStationによる解析結果がお手元にある場合はご提出をお願いします。
●提出時にDNA濃度情報をご連絡ください(Picogreenなどの二本鎖DNA定量を用いた方法を推奨)。
●全血または血漿サンプルからのcfDNA抽出をご希望の場合は、別途、お問い合わせ下さい。

解析例

検体数8
パネル        OncomineTM Lung cfDNA Assay        
機種 / チップIon S5TM / Ion 530TM
平均リード数 / 検体2Mリード以上
バイオインフォマティクス解析SNV・Short InDelの検出
各種アノテーション付与
検体間比較のためのリスト作成
納期品質評価通過後、約1.5ヵ月
※ 得られるリード数は検体の品質により上記値を下回る場合がございます。

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