Congenica® 遺伝性疾患レポートサービス
サービス概要
- 本サービスは、全ゲノムシーケンス（WGS）またはエクソームシーケンス（WES）データを用いて遺伝性疾患に関連する遺伝子変異を解析し、解析結果をレポートとして提供するサービスです。
- 解析目的に応じて遺伝子を柔軟に選択できるバーチャルパネルを用いることで、再解析にも対応可能です。
- Congenica® Rare & Inherited Diseaseソフトウエアを活用した解析と解釈支援により、バリアント解釈の効率化、レポート作成に要する時間の短縮、データレビューの負担軽減などが期待できます。
- Congenica®を用いた“遺伝性疾患レポートサービス”を日本で提供するのは、当社が初めての取り組みとなります。
※ 日本国内での使用は、研究用途（RUO）に限られます。診断・検査に用いることはできません。
Congenica® について
- Congenica® は、Congenica Ltd.（SeqOne Genomics)が提供する、WGS、WES、および大規模な遺伝子パネルのデータの迅速な解析と解釈のための最先端のAIを搭載したソフトウエアプラットフォームで、複雑なゲノムデータを臨床上の意思決定に使用するために使用されています。
Congenica Ltd.（SeqOne Genomics)については、こちら（Congenica Ltd.のサイトへ変遷します）
- Congenica®のソフトウエアプラットフォームはGenomics England（GEL）が推進した公的ゲノム医療プログラムにおいて、WGSのバリアント解釈および報告プロセスを支援するソリューションとして採用された実績（※）があります。また、この採用は、GELの主導する100,000 Genomes Projectおよびその後のNHS Genomic Medicine Serviceの臨床実装におけるワークフローの一部を担っています。
※引用元はこちら
Congenica® 遺伝性疾患レポートの特長
柔軟に選べるバーチャル遺伝子パネル
Congenica® Rare & Inherited Diseasesは遺伝性疾患向けレポート作成ソフトウエアで、GELおよびNHSに準拠した遺伝子パネル（※）のほか、研究テーマに沿ったカスタムパネルにも対応し、解析対象遺伝子の選択・追加を柔軟に行うことができます。
※Genomics England PanelAppのバーチャルパネルが利用でき、関心のある疾患に対応したパネルを選べます。
Genomics England PamelAppは、Genomics England 向けに開発されたバーチャルパネルの公開データベースで、各疾患の専門医による評価と Genomics England 臨床チームとの協議に基づいて作成された遺伝子パネルが収載されています。
関連するHP情報（外部サイトに変遷します）
・ Congenica® Rare & Inherited Diseases
・ Genomics Genomics England PanelApp
Congenica® Rare Diseasesは、WES または WGS で検出される膨大なバリアントの中から、病原性が疑われるバリアント候補を自動的に提示する AI 機能により、病原性評価における判断プロセスを支援します。
Provided by Congenica®
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※ 以下、Congenica社 公開資料（Congenica AI Datasheet外部サイトに変遷します）より抜粋
Congenica AI：機械学習モデルを用いてアリル頻度や in silico によるバリアント影響予測、有害性スコアなど複数の要素を統合し、ACMG ガイドラインに基づく病原性評価を支援する AI ツールです。
評価結果として、バリアントは Pathogenic、Likely Pathogenic、Likely Benign、Benign の4段階で整理されます。Congenica AI による予測性能評価では、診断が確定した症例において、原因バリアントが約85％のケースで上位10位以内にランク付けされることが示されています。
Exomiser：HPO term によって定義された患者の表現型情報と、遺伝子/バリアントのゲノム情報を統合的に解析して、疾患原因となる可能性の高い候補を順位付けするツールです。
Exomiser では、患者表現型と既存の疾患–表現型データの類似性、モデル生物の表現型比較、変異の予測病原性や頻度などの情報を複合的に用いて、各バリアントが患者表現型にどれだけ一致するかを評価します。スコアが高いほど、そのバリアントが疾患に寄与する可能性が高いと考えられます。
研究に適したレポート出力
対象疾患に関連する変異情報やアノテーションを統合し、研究者のレビューに適した形式でレポートをご提供します。遺伝子リストや解析対象バリアントの変更にも柔軟に対応します。
追加シーケンス不要の効率的な解析
従来のカスタムパネルでは、対象遺伝子が変更・追加されるたびに新しいパネル設計や再シーケンスが必要となる場合がありました。本サービスでは、取得済みのゲノムデータを再利用することで、再シーケンスを行わずに解析範囲を拡張することができます。疾患の再評価や新規候補遺伝子の追加にも対応し、データを“再利用可能な研究資産”として活用できます。
サービスの流れ
- 本サービスでは、WGS、WES、または大規模遺伝子パネルのデータを基に、バーチャルパネルを用いた遺伝性疾患解析を行います。
- Congenica® Rare & Inherited Diseaseソフトウエアを用い、対象疾患に関連する遺伝子変異を効率的に抽出し、研究者が確認しやすい形式で整理したレポートとしてご提供します。
本サービスは、インプットデータの有無とレポート作成の方法を組み合わせてご利用いただけます。
研究環境やご体制に合わせて、ご選択ください。
＜インプットデータのパターン＞
① お手持ちのデータがない場合
理研ジェネシスのWGSまたはWESの受託サービスをご利用いただき、解析に必要なゲノムデータを取得します。
② お手持ちのデータがある場合
すでに取得済みのゲノムデータ（FASTQ形式）をご提出ください。既存データを活用した解析が可能です。
＜レポート作成のパターン＞
① ライセンス型：お客様ご自身でレポートを作成する場合
Congenica® のソフトウェアを用いて、お客様ご自身でバリアントの評価・レポート作成（上図オレンジ枠の工程）を行っていただけます。
② レポート型：レポート作成を委託する場合
Congenica® の Filtering 機能により抽出した上位の病的バリアント候補をもとに、理研ジェネシスにてレポートを作成します。
納品物
- Software License certificate（Congenica® ソフトウェアの使用ライセンス）
※データアップロード日より1年間、解析結果の閲覧およびレポート出力が可能です。
その他詳細はお問い合わせください。 - 解析報告書（理研ジェネシスにWGS/WES解析をご依頼頂いた場合のみ）
②レポート型
- 解析報告書
- 解析結果（PDF形式のレポート）
※記載の会社名および製品名は、弊社または各社の商標または登録商標です。